蚕豆病，由于患者常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病”。部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症，或在特定条件下(氧化应激、食物或药物)诱发非免疫性溶血，危及生命。

蚕豆病的学术名叫：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症，是由于红细胞膜的G6PD缺陷，导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶—还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。

我国缺乏症的分布呈南高北低趋势，广东、广西、海南、云南、贵州等地区人群患病率高，不过随着人口流动，患病率较低的地区也呈现增高趋势。

第一，新生儿筛查

新生儿筛查主要是通过检测干血滤纸片的G6PD酶活性完成，G6PD酶活性筛查方法主要包括荧光定量法或荧光斑点法，因为荧光定量法具有较高的特异性与灵敏性，因此新生儿筛查推荐使用该方法。

荧光定量法原理是干血滤纸片的G6PD作用于底物葡萄糖-6-磷酸(G-6-P)及烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADP)，将G-6-P氧化为6-磷酸葡萄糖酸(6-PG)，同时将NADP还原为NADPH，在特定激发波长(nm)和发射波长(nm)下检测NADPH的荧光强度，计算G6PD酶的活性。不过要注意的是，该方法对于女性杂合子的诊断效率有限。

新生儿筛查结果阳性的标准值是多少？

各实验室应参照试剂盒说明及本实验室数据制定合理的阳性切值，也就是说，不同实验室的参考标准可能有差异。

一般来说，荧光定量法切值多设定为2.1~2.6U/g血红蛋白。不过，针对男、女新生儿设置不同的切值有助于女性杂合子的检出。

对于初筛阳性的新生儿召回后应直接进行诊断性检查。

G6PD缺乏症的实验室确诊方法

推荐采用静脉血红细胞（抽血查）G6PD酶活性测定法或G6PD/6磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法

基因诊断也是可靠的确诊方法，有条件的实验室可同时开展

G6PD酶活性测定法的原理为样本中G6PD催化G-6-P生成6-PG，同时将NADP变成NADPH，检测nm吸光度的上升速率即NADPH生成速率，计算出样本中G6PD酶活性。切值应根据所采用的试剂盒及实验室具体情况确定。

比值法通过测定G6PD/6PGD比值对G6PD缺乏症进行诊断，比值1为G6PD缺乏，女性杂合子由于G6PD酶活性轻度降低，比值通常在1.0-1.3之间。

G6PD缺乏症患者在急性溶血或在网织红细胞升高时检测G6PD酶活性，由于新生儿的红细胞比例较高可能会导致酶活性测定出现假阴性，故对于严重溶血或输血患儿，需10-15天后重新采集测定。

其它情况下，一般确诊后无需再多次复查。

G6PD缺乏症的分型

根据G6PD酶活性水平以及G6PD缺乏症临床表现的有无及程度，WHO将G6PD酶活性分五个亚型:

(1)酶活性严重缺乏伴先天性非球形细胞溶血性贫血:酶活性接近0，在无明显诱因下出现慢性溶血，药物、感染、特殊食物等可诱发急性溶血，常引起新生儿高胆红素血症。

(2)酶活性严重缺乏:酶活性低于正常的10%，药物、感染、特殊食物等可诱发急性溶血。

(3)酶活性轻中度缺乏:酶活性为正常的10%~60%，临床症状轻重不一，药物可诱发急性溶血。

(4)酶活性轻度降低至正常：酶活性为正常的60%~%，一般无临床症状。

(5)酶活性增高:酶活性可高于正常的%，临床无症状。

G6PD缺乏症患者的酶活性主要为1~3亚型。其中1-2亚型因为症状较重或诱发因素较多，常得到医护人员及家庭成员的重视。

这也就可以看出，如果是4亚型的孩子，轻度降低，没有症状，一般不会因为因为食物或药物诱发急性溶血；而3亚型的孩子，症状轻重不一，药物可以诱发。

要强调的是，正因为3亚型临床症状轻重不一，部分孩子在家庭用药方面可能未得到足够的重视。但是，药物仍然可能诱发3亚型急性溶血。出于稳妥起见，依旧需要严格遵照药物慎用及禁用建议。

表格来源于中华儿科杂志年6月第55卷第6期

G6PD缺乏症的遗传咨询问题

G6PD缺乏症属于X-连锁不完全显性遗传病。因此：

如果父亲G6PD缺乏，母亲正常(非杂合子)，则男性胎儿正常，女性胎儿为杂合子。

如果父亲G6PD缺乏，母亲为杂合子，则男性胎儿半合子的概率为1/2，正常的概率为1/2；女性胎儿纯合子概率为1/2，杂合子的概率为1/2。

如果父亲G6PD缺乏，母亲为纯合子，男性胎儿均为半合子，女性胎儿均为纯合子。

如果父亲正常，母亲为杂合子，则男性胎儿半合子和女性胎儿杂合子概率均为1/2。

如果父亲正常，母亲为纯合子，男性胎儿均为半合子，女性胎儿均为杂合子。

再次强调的是，G6PD酶活性检测能够检出绝大多数男性半合子及女性纯合子的G6PD缺乏症，但女性杂合子，尤其是酶活性位于切值附近，需通过基因诊断来明确。

此外，要强调的是，虽然本病为遗传性疾病，但属可预防临床症状发作的疾病，一般不必要对胎儿进行产前诊断。

在疾病高发地区可开展G6PD缺乏症的产前酶活性筛查，为育龄人群提供G6PD缺乏症的宣传教育和遗传咨询，尤其是父母双方或一方如果是G6PD缺乏症患者或携带者，新生儿出生后应尽快行末梢血或脐血G6PD缺乏症的筛查或诊断性检测。

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